Причини, признаци, диагностика и лечение на вродени сърдечни дефекти

Знаете ли, че има повече от 100 вида дефекти в структурата на сърцето и коронарните съдове, които обикновено се наричат ​​вродени дефекти или ИБС? Световната статистика твърди, че честотата на ИБС при деца е приблизително 8 на хиляда. От 0,7 до 1,7% от бебетата се раждат с различни дефекти в структурата на този орган. Сърдечните заболявания при новородени са проблем, който трябва да бъде решен. Навременното откриване и адекватна терапия на тази аномалия може не само да спаси живота на детето, но и да му даде възможност да се развие пълноценно.

UPU: общ преглед

Педиатрия разбира вродените дефекти като нарушения на структурата на органи или системи, които възникват в утробата. В продължение на дълги 40 седмици плодът преминава през всички етапи от своето развитие на етапи, от малка зиготна клетка до малко човече – почти точно копие на родителите си. По време на бременността постепенно се формират всички вътрешни системи на плода. Обикновено те трябва да се развиват по определена програма, заложена от природата. И, ако всичко върви по план, на 37-41 седмица бебето се ражда с напълно оформени и готови за работа органи.

Случва се система, отстранена от еволюцията, да се провали. В един момент настъпва срив в обичайния механизъм и органът спира да се развива според плана. Може да се случи на всеки вътрешен орган, но нас ни интересува сърцето. Най-уязвимо е в периода от 2-ра до 8-та седмица след зачеването. По това време жената често дори не знае за раждането на нов живот в нея. Всяко негативно влияние в този момент може да бъде фатално и да се превърне в фактор, който провокира появата на ИБС.

Защо се появяват дефекти

Ние не сме достоверно запознати с причините за феталните дефекти. Можем само да предположим влиянието на някои фактори:

• Хромозомните аномалии са структурни или количествени промени в генния материал. Както майчините, така и бащините клетки могат да бъдат дефектни. Вероятни са както наследствен дефект, така и мутация, възникнала за първи път. Дори ако родителите са здрави, по някаква причина понякога се развива дефект в една репродуктивна клетка. Ако тази конкретна клетка стане основата на ембриона, ще настъпи нарушение.
• Влиянието на външни тератогени. Постоянният контакт с токсини е опасен, особено през 1-ви триместър. Често откриваме ИБС на плода на ултразвук при жени, заети в бои и лакове. Приемането на някои лекарства през първия триместър (противоепилептични лекарства, ибупрофен, литиеви препарати и други) може да доведе до същите последствия. Излишъкът от витамин А, йонизиращо лъчение, живот в екологично неблагоприятен район са опасни.
• Вътрематочни инфекции. Това е на първо място рубеола - при първична инфекция на тялото се появяват сърдечни дефекти на плода, увреждане на очите и органа на слуха. Грипът и цитомегаловирусът, всяка вирусна инфекция с треска, са опасни през първия триместър на бременността.
• Фактори на майката. Рискът от развитие на ИБС при деца е по-висок с обременена акушерска история. Винаги е тревожно, ако е имало спонтанни аборти преди, особено на 13-24 седмици, - вероятна последица от недиагностициран дефект. Приемът на алкохол от майката, тютюнопушенето са изпълнени с опасност за нероденото дете. Вероятността да имате бебе с ИБС е по-висока при родилки над 35 години и със захарен диабет.
• Семейни фактори. Употребата на наркотици (кокаин, марихуана) от бащата на бебето увеличава риска от развитие на ИБС.

Важно е да се знаят причините и последствията от сърдечните заболявания при новороденото и плода, но често е невъзможно да се каже със сигурност кой фактор е бил решаващ. Невъзможно е да се проследи какво точно е довело до появата на дефекта. Хапчето Ибупрофен, взето от майката срещу главоболие, беше фатално или заболяването беше причинено от „уловен“ вирус? Можем само да предположим и да се опитаме да изключим всички негативни фактори.

Многото лица на сърдечните дефекти: класификация и видове

Интерес представлява клиничната класификация на ИБС:

• Цианотичен (придружен от цианоза на кожата, лигавиците). Това са тетралогията на Фало, общ артериален ствол, транспониране на големите артерии.
• Придружен от бледност (характеризира се с вазоконстрикция на кожата и лигавиците). Такъв е случаят с отворен дуктус артериозус, дефекти в преградите между вентрикулите и предсърдията и стеноза на белодробната клапа.
• Водещи до системна хипоперфузия (отслабен кръвен поток). Това е характерно за аортни дефекти (стеноза или коарктация).

Друга работеща система включва разделяне на ИБС според характеристиките на хемодинамичните нарушения - притока на кръв през съдовете. Тук е важно да подчертаете следните опции:

• свързани с феталните комуникации (характеристики на системата за кръвообращение на плода). Движението на кръвта в голям кръг зависи от проходимостта на специална структура, наречена отворен дуктус артериозус или PDA.
• VSP, които не са свързани със запазването на феталните структури.

Първият случай е критичен за новородено. Неговото кръвообращение зависи от това колко дълго ще съществуват форамен овал и PDA. Те трябва да се затварят по време на процеса на раждане. Тогава е възможен пълноценен преход към нов режим на кръвообращение с два кръга. Но при този тип ИБС кръвоносната система може да функционира само със запазване на феталните структури - отворен овален прозорец или дуктус артериозус. Ако се затворят, се развива критична ситуация и настъпва сърдечна недостатъчност.

Симптоми и признаци на ИБС

Сърдечните заболявания при новородени могат да се проявят по различни начини. Клиничната картина зависи от вида на дефекта, степента на хемодинамично нарушение, наличието на съпътстваща патология и други фактори. Някои вродени сърдечни заболявания остават асимптоматични и не се откриват по време на неонаталния период. Те се диагностицират по-късно – при кърмачета на възраст 1-6 месеца. По-рядко ИБС се откриват след първата година от живота.

Основните симптоми на вродено сърдечно заболяване:

• цианоза или бледност на кожата и лигавиците;
• сърдечни шумове;
• признаци на сърдечна недостатъчност.

В хода на заболяването при новородени се разграничават два критични периода:

• 3-5-ти ден: овалният прозорец се затваря;
• 3-6 седмици: съдовото белодробно съпротивление намалява.

През тези периоди хемодинамиката е нарушена и състоянието на детето се влошава.

При кърмачета и малки деца под 3 години, следните симптоми могат да показват наличието на ИБС:

• цианоза или бледност на кожата;
• бърза умора при хранене;
• диспнея;
• липса на тегло;
• изоставане във физическото развитие;
• чести заболявания на бронхите и белите дробове.

Някои сърдечни дефекти остават недиагностицирани до юношеството. Патологията може да се подозира по следните признаци:

• изоставане във физическото развитие (ниско тегло и височина);
• умора, слабост;
• кардиопалмус;
• подуване на крайниците;
• бледност или цианоза на кожата;
• прекомерно изпотяване;
• сърдечно-съдов синдром (дрезгав глас, стридор - хрипове, шумно дишане).

Ако тийнейджър демонстрира тези симптоми, трябва да се консултирате с лекар: разберете причината за това състояние, изключете вродено сърдечно заболяване.

Диагностична схема

Как да прегледаме дете със съмнение за вродени сърдечни дефекти? Диагностичната схема е следната:

• Физическо изследване. Оценява се общото състояние, изчислява се пулса и дихателната честота. Цветът на кожата и лигавиците заслужава специално внимание (важно е да се идентифицира бледност или цианоза). Извършва се аускултация (прослушване) на сърцето и белите дробове.
• Инструментални изследвания. Ако се открият аномалии по време на физикален преглед, е показано допълнително изследване. Необходимо е да се идентифицира сърдечен дефект, да се установи неговият тип, да се оцени степента на хемодинамично нарушение.

Аускултацията на сърцето е ключов момент в първичната диагноза на вродени дефекти. Сърдечните тонове се оценяват от неонатолог в родилния дом или от педиатър на рецепцията. Важно е да запомните, че сърдечните шумове се откриват при 60-70% от новородените през първата седмица от живота, но това не винаги показва патология. Често те са свързани с преструктурирането на кръвообращението и са вариант на нормата.

Шумовете, причинени от хемодинамични нарушения при ИБС, обикновено се откриват на 4-5-ия ден от живота или по-късно. Внимание заслужават шумове, които продължават повече от 3 дни, както и съчетани с признаци на сърдечна недостатъчност:

• недостиг на въздух;
• ускорен пулс и дишане;
• подуване на крайниците;
• уголемяване на черния дроб;
• повишено изпотяване;
• намалено отделяне на урина;
• слабо кърмене (при новородени и деца под една година).

Липсата на шум в сърцето не изключва дефект в развитието му. Ако има други симптоми на патология, е наложително да се прегледа пациента.

При откриване на патологични шумове или други признаци на ИБС детето се наблюдава от кардиолог и прегледът продължава:

• Електрокардиография (ЕКГ) - оценка на основните показатели на сърцето.
• ЕхоКГ е ​​ултразвуково изследване на сърцето. На екрана лекарят вижда дву- или триизмерно изображение, може да идентифицира дефекти в развитието на сърцето, да оцени кръвния поток.
• Пулсова оксиметрия - ви позволява да оцените степента на насищане на кръвта с кислород и да идентифицирате хипоксия (кислороден дефицит).
• Рентгенова снимка на гръдния кош. Извършва се за оценка на размера на сърцето. Помага да се идентифицират някои дефекти. Оценява се и състоянието на белодробния модел. Неговите промени показват нарушение на притока на кръв в малкото (белодробно) кръвообращение и помагат при диагностицирането на много ИБС.
• CT сканиране. Позволява ви да получите подробен образ на камерите на сърцето и близките съдове. ЯМР се разглежда като алтернатива.
• Сърдечна катетеризация. Извършва се само след пълно ехографско изследване, дава по-подробна информация за работата на органа.

Неонатален скрининг

Съгласно протокола на всички новородени се препоръчва да се извършва пулсова оксиметрия директно в родилния дом (или в отделението по неонатална патология, ако бебето е хоспитализирано там). Тестът се провежда през първите 24 до 48 часа от живота. Позволява ви да идентифицирате недиагностицирани вътрематочни малформации, включително критични (CHD, застрашаващи живота на детето). Разрешено е провеждането на тест на първия ден след раждането, ако състоянието на бебето се влоши.

Пулсовата оксиметрия се извършва от неонатална медицинска сестра. Наситеността с кислород (SaO2) се оценява на дясната ръка и крак. Резултатите от теста се оценяват от лекар:

• Отрицателен тест - SaO2 повече от 95% и на двата крайника; разликата между показателите на ръката и крака е не повече от 3%. Това е добър резултат, казва, че кръвообращението не е нарушено.
• Положителен тест - SaO2 под 95% в единия крайник и 90-95% в другия, или под 90% в ръката и крака; разликата е повече от 3%. Това е неблагоприятен резултат – налага се консултация с кардиолог и допълнителен преглед.

EchoCG се счита за златен стандарт за диагностика на ИБС. Пълният обхват на изследването се определя от лекуващия лекар, като се вземе предвид конкретната клинична ситуация.

Методи за лечение на дефекти

Принципът на лечение се определя индивидуално. Ние вземаме предвид съществуващите протоколи, препоръки и определяме тактиката за управление на пациента, като се вземат предвид вида на дефекта, състоянието на кръвния поток и други параметри.

Дали приемат лекарства

Не можете да се отървете от анатомичния дефект с хапчета или инжекции. Предписваме лекарства на детето само на етапа на подготовка за операцията. Използват се лекарства от различни групи:

• гликозидни сърдечни средства;
• АСЕ инхибитори;
• блокери на калциевите канали;
• антагонисти на алдостероновия рецептор;
• вазодилататори;
• диуретици.

Целите на подобно лечение са компенсиране на получената сърдечна недостатъчност и облекчаване на състоянието на пациента. В някои случаи лекарствената терапия продължава и след операцията (особено ако интервенцията не е била радикална).

В допълнение към основната терапия се предписват витамини. Санирането на огнища на хронична инфекция е показано за предотвратяване на бактериални усложнения. При циркулаторна недостатъчност се провежда кислородна терапия – насищане на кръвта с кислород.

Хирургия и индикации за нея

Операцията е необходима, ако има:

• критично вродено сърдечно заболяване при новородено;
• признаци на остра, застойна сърдечна недостатъчност;
• тежка белодробна хипертония (повишено налягане в съдовете на белите дробове);
• значително намаляване на насищането на тъканите с кислород;
• нарушаване на сърдечните клапи;
• силно забавяне на физическото развитие;
• нарушаване на работата на други органи на фона на сърдечни заболявания.

Хирургични опции:

• Радикална хирургия - пълна анатомична корекция на дефекта, елиминиране на аномалии в развитието.
• Корекция на хемодинамиката - разделяне на кръвния поток на венозен и артериален. Извършва се, ако целостта на сърцето не може да бъде напълно възстановена и дефектът не може да бъде елиминиран.
• Палиативната хирургия е хирургична процедура, която не коригира дефекта. Целта на такова лечение е временно да се подобри притока на кръв и да се избегне развитието на усложнения. Често това се превръща в подготвителен етап за по-нататъшна радикална или хемодинамична хирургия.

В таблицата по-долу са посочени обемите и сроковете за хирургично лечение на най-често срещаните дефекти.

Хирургичното лечение се извършва по два начина:

• Затворена операция. Възможна ендоваскуларна интервенция, когато всички манипулации се извършват без разрези, през съдовете. Не се изисква анестезия, достатъчна е местна анестезия. Затворените операции включват и операции, при които гръдният кош се отваря без достъп до сърдечните камери.
• Отворена хирургия. Провежда се в условия на изкуствена циркулация. По време на операцията се отварят камерите на сърцето. Така се извършват всички сложни реконструктивни интервенции.

Последици: какво ще се случи, ако не се лекува?

Вроденият сърдечен порок не е ситуация, която може да бъде оставена на случайността. Без лечение, ИБС води до развитие на усложнения:

• сърдечна недостатъчност - състояние, при което органът не е в състояние да върши работата си;
• нарушение на ритъма;
• инфекциозен ендокардит - бактериална лезия на сърдечните клапи;
• бронхопулмонални заболявания (бронхит, пневмония).

Всички тези състояния значително нарушават нормалния ход на живот, възпрепятстват пълното развитие и могат да причинят инвалидност.

Профилактика

Може ли болестта да бъде предотвратена? Не знаем със сигурност защо възникват сърдечни малформации и не можем да повлияем напълно на този процес. Но в нашата сила е да идентифицираме патологията на етапа на вътрематочно развитие, да определим възможните рискове и да се подготвим за раждането на дете с дефект. Ако дефектът е несъвместим с живота, е показано прекъсване на бременността до 22 седмици.